DIFFERENZIAZIONE TRA SCLEROSI LATERALE PRIMARIA E SCLEROSI LATERALE AMIOTRIFICA

La sclerosi laterale primaria (SLP) è una forma di malattia del motoneurone come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), sebbene vadano considerate come due patologie distinte. La sclerosi laterale primaria può essere distinta dalla sclerosi laterale amiotrofica sulla base delle caratteristiche cliniche e patologiche: la prima è caratterizzata da un decorso clinico assai più lungo, da un esclusivo coinvolgimento del primo motoneurone, dalla perdita dei neuroni piramidali precentrali e da un risparmio delle cellule delle corna anteriori; la seconda, invece, ha un decorso clinico molto più veloce nel quale vengono coinvolti sia il primo che il secondo motoneurone. Segni e sintomi della SLP Generalmente la patologia inizia in modo insidioso nella quinta o nella sesta decade con rigidità prima di una gamba, poi dell'altra; c'è un rallentamento dell'andatura, con il prevalere della spasticità rispetto alla debolezza con il passare del tempo. Con l'ausilio di un bastone è possibile camminare ancora per molti anni dopo l'esordio, ma alla fine questa condizione acquisisce le caratteristiche peculiari di una grave paraparesi spastica. I movimenti delle dita diventano sempre più lenti, gli arti superiori divengono spastici e, se la malattia persiste per decenni, il linguaggio assume il tono pseudobulbare. Non sono presenti segni e sintomi sensitivi. La forza degli arti inferiori viene spesso trovata sorprendentemente buona; la difficoltà alla locomozione infatti è principalmente attribuibile alla spasticità. Più raramente la spasticità comincia nei muscoli orofaringei. Circa la metà dei pazienti acquisiscono spasticità della vescica. Pringle e collaboratori sostengono che un importante criterio diagnostico della malattia è la progressione per 3 anni in assenza di evidente disfunzione del secondo motoneurone. Storia naturale della SLP La sclerosi laterale primaria è una forma di malattia del motoneurone come la sclerosi laterale amiotrofica, sebbene vadano considerate come due patologie distinte. In teoria tutti i pazienti nei quali i segni della degenerazione del tratto corticospinale rivelano la presenza di sclerosi laterale amiotrofica, svilupperanno manifestazioni della sofferenza del secondo motoneurone. I pazienti che rimangono con limitati segni bilaterali del primo motoneurone, spesso risultano avere sclerosi multipla, o una lenta compressione del midollo spinale operata da una spondilosi o da un meningioma, o la forma mielopatica di adrenoleucodistrofia (maschi affetti e femmine portatrici); in alcuni viene riscontrata la paraplegia spastica tropicale, la mielopatia associata all'HIV o una storia familiare di paraplegia spastica (malattia di Stümpell-Lorrain). Circa il 20% di questi pazienti hanno una disfunzione lentamente progressiva del tratto corticospinale che comincia con paraparesi spastica pura che coinvolge successivamente e in misura minore, gli arti superiori e i muscoli orofaringei. Questi casi hanno caratteristiche neuropatologiche peculiari e vengono identificati come sclerosi laterale primaria, termine coniato originariamente da Erb nel 1875. Tartaglia MC et al, Arch Neurol 2007; 64: 232-236 Le malattie del motoneurone possono colpire il neurone motore superiore ed il neurone motore inferiore. Sia la sclerosi laterale amiotrofica che la sclerosi laterale primaria sono malattie del motoneurone, ma esiste discussione se queste 2 malattie del motoneurone sono disturbi separati o se rappresentano due momenti di un continuum. Ricercatori dell'University of Western Ontario, a Londra, hanno cercato di determinare le caratteristiche cliniche all'insorgenza e durante il periodo osservazionale che aiutino a differenziare la sclerosi laterale primaria dalla sclerosi laterale amiotrofica. Allo studio retrospettivo hanno preso parte 661 pazienti con sclerosi laterale amiotrofica e 43 pazienti con sclerosi laterale primaria. Alla presentazione, la rigidità era il solo sintomo che era significativamente differente tra i pazienti con sclerosi laterale primaria ed i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (osservata nel 47% e nel 4% dei pazienti, rispettivamente; p < 0.001). Durante il periodo osservazionale, l'atrofia dell'arto è risultata rara nei pazienti con sclerosi laterale primaria (2% contro il 100% nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica; p < 0.001). La durata della malattia era significativamente maggiore nei pazienti con sclerosi laterale primaria rispetto ai pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (periodo medio: 11.2 versus 3.8 anni, rispettivamente; p < 0.001). Durante i 16 anni di follow-up l'incidenza di mortalità era significativamente più bassa nei pazienti con sclerosi laterale primaria rispetto ai pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (33% versus 89%, rispettivamente; p < 0.001). Secondo lo studio, un paziente con spasticità che non sviluppa atrofia entro 3 anni è con molta probabilità affetto da sclerosi laterale primaria.