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Le domande e le risposte pubbliche del neurologo:

>> Crampi e dolori articolari
>> Consigli di approccio
>> Staminali e IGF-1
>> L'ingresso nelle sperimentazioni
>> I sintomi di un'ernia cervicale confondibili con quelli della SLA
>> Bordetella Pertussis e la teoria del dr. Domenico Fiore
>> Richiesta di informazioni sulle dimissioni protette

. Crampi e dolori articolari Emilio scrive... 09 ott 2009 Mi è stata diagnosticata la malattia del motoneurone nel mese di agosto 2009. Unica terapia datami è RILUTEK 50mg 2 al dì. I sintomi più evidenti sono le fascicolazioni sul braccio, avambraccio e mano destra, mancanza di forza (non riesco bene ad abbottonarmi o ad aprire le bottiglie o premere una bomboletta spray). Ultimamente ho dolori sulla spalla, sul braccio e sulla mano destra, il mio neurologo mi dice che la SLA non porta dolore ma solo crampi. Mi chiedo che differenza passa tra un crampo e un dolore articolare. I dolori sono persistenti ed in aumento e sono costretto a prendere quasi quotidianamente antodolorifici visto che non mi fanno dormire. Soffro di ansia depressiva (attacchi da panico) da parecchi anni con l'assunzione del farmaco Xanax. Spero che Lei, Prof. Inghilleri, mi possa spiegare la natura di questi dolori e mi possa dare un consiglio. La ringrazio. . Caro Signore, prima di tutto devo darle dei punti di riferimento per poter decifrare i suoi disturbi: 1) I crampi sono delle contrazioni muscolari sostenute che evocano dolore, sono frequenti nelle malattie del motoneurone e con prevalente distribuzione agli arti inferiori. 2) I dolori articolari non sono correlati alla contrazione muscolare ma sono generalmente accentuati dalla mobilizzazione attiva e passiva delle articolazioni. 3) Entrambi i dolori risentono favorevolmente dell'uso di farmaci anti-infiammatori in quanto sia i dolori da crampi che i dolori articolari sono mediati da sostanze proinfiammatorie. Solo quindi una esamina di tutti i dati clinici e strumentali può indicare la natura dei suoi dolori. Ad esempio il ridotto trofismo muscolare può portare ad un mal funzionamento articolare e creare dolori da mal posizionamento, in questo caso supporti protesici ed una opportuna fisiokinesi terapia potrebbero ridurre la necessità di utilizzare farmaci anti-infiammatori. 4) Il riluzolo è la sola terapia attualmente autorizzata, grazie a prove scientifiche, per prolungare la vita media; tale scoperta ha permesso di migliorare la comprensione dei meccanismi fisiopatologici della SLA e la ricerca di nuovi farmaci. Noi sotto il controllo del Mario Negri stiamo partecipando ad uno studio randomizzato multicentrico su L-acetil carnitina e l'istituto superiore di Sanità sta per avviare un nuovo studio sul litio. Il mio consiglio è quello di recarsi in un centro SLA dove l'equipe multidisciplinare che solitamente la compone (neurologo, foniatra, pneumologo, psicologo, nutrizionista, fisioterapista ecc) può prendere in carico tutta la sua persona e quindi non solo di darle una diagnosi e un farmaco ma un supporto globale che in questa patologia è fondamentale. Mi permetta di sottoporle questo link: musico impertinente Cordialità Maurizio Inghilleri su . Consigli di approccio Massimo scrive... 05 ott 2009 Buongiorno, mio padre ha 86 anni e gli è stata diagnosticata la sla, è cominciata con la perdita di forze agli arti di destra ed ora le ha perse anche a quelli di sinistra. Parla con un filo di voce e si sente affannato (ha praticamente un solo polmone perché in guerra ha avuto un pneumatorace non espanso). Non vuole più assumere medicinali, perché sostiene che per questa malattia non ci sono rimedi (non sa di avere la sla). Sono d'accordo sul non accanimento terapeutico, ma vorrei dei consigli, da chi questa malattia la conosce certamente meglio di me, in merito a cosa fare iniziando dal rilutek... per continuare con tutto ciò che riguarda quello che sta accadendo e quello che si presume che accada. Ringraziando per quanto potrete trasmettermi vi saluto cordiamente. . Caro Signore, grazie per la email che mi permette di darle la mia interpretazione sull'azione dei farmaci nella SLA. Mi sembra di capire dalle sue parole che si tratta di un paziente con una età avanzata, forma ad esordio spinale agli arti e forse presenza di segni bulbari (disturbi della fonazione e deglutizione) complicati da una vecchia patologia polmonare pre-esistente. Il mio consiglio è quello di sospendere il riluzolo (marginale il suo effetto e presenza di effetti collaterali di tipo sedativo) e cercare di ottenere tutti quegli ausili che possano migliorare la sua qualità di vita. Mi riferisco a farmaci (antispastici, antidepressivi, antidolorifici, tossina botulinica per eventuale scialorrea ecc) e presidi meccanici (tutori per la testa cadente, tutori per piede cadente... sino a metodi di ventilazione non invasiva e comunicatori). Penso che questo ad oggi è la cosa migliore che si può offrire e cioè migliorare la qualità di vita ridando dignità al paziente. Potrà trovare indicazioni e suggerimenti sulle pagine del sito di wlavita.org Maurizio Inghilleri su . Staminali e IGF-1 Francesca scrive... 05 set 2009 Gent.mo prof. Inghilleri, le scrivo per mio padre, ha 55 anni ed è affetto da sla da circa due anni, volevo avere due consigli sinceri da una persona obiettiva e competente. Ho sentito parlare di un medico di Roma, prof. Lombardi, oculista, che opera con le cellule staminali, ne ha mai sentito parlare? È molto rischioso, posso tentare? Mentre per quanto riguarda l'igf1 non sono riuscita a trovare nulla sul sito, mi potrebbe dire esplicitamente cosa ne pensa ed eventuali rischi, visto che mi è stato concesso? Grazie per l'attenzione e mi scusi ma sono una figlia disperata con un papà eccezionale. Cordiali saluti. Francesca . Cara Signora, prima di tutto grazie per la fiducia. Passo quindi a esprimermi circa i quesiti che mi ha formulato: 1) Il prof. Lombardi è un noto oculista dell’Università “La Sapienza” di Roma che coopera con il XCell-center coprendo il trattamento di malattie di pertinenza oculistica di tipo degenerativo come la retinite pigmentosa, la retinopatia diabetica, l'atrofia ottica di Leber e la degenerazione maculare. Non mi risultano pubblicazioni scientifiche per cui il collega si sia interessato di cellule staminali e SLA 2) L’IGF-1 (insulin-like growth factor 1) noto come Myotrophin non sembra sia efficace nel rallentare l’andamento della malattia di persone affette da SLA. I dati sono già stati diffusi dall’associazione Viva la Vita (link). In breve l’IGF-1 fu esaminato una decade fa in pz affetti da SLA in due successive sperimentazioni con risultati contrastanti. In un successivo trial sperimentale americano furono studiati 330 pazienti affetti da SLA. I pazienti furono assegnati casualmente a ricevere IGF-1 o placebo, iniettato due volte al giorno sotto cute, per due anni. La dose usata era più alta rispetto agli studi precedenti ed in doppio ceco (né i neurologi né i pazienti conoscevano il reale trattamento sino alla fine dello studio). Alla fine dei due anni di sperimentazione, non sono state osservate differenze tra pazienti che avevano ricevuto IGF-1 o placebo per quanto riguarda il declino delle prestazioni muscolari, la necessità di tracheotomia e la sopravvivenza. Tali dati indicano che l’IGF-1 non offre un reale beneficio ai pazienti affetti da SLA. Rif: Subcutaneous IGF-1 is not beneficial in 2-year ALS trial (Soreson et al 2008) 3) La sperimentazione con cellule staminali nella SLA è ben trattata da altri colleghi sulle pagine del sito wlavita.org (prof Vescovi). 4) Mi permetta di riferirle ciò che Mauro Pichezzi mi ha detto tempo fa riguardo alla qualità della vita: “L'approccio alla Sla di molti ricercatori è quello ambizioso, ma necessario, di trovare la cura: a mio avviso comunque è necessario perseguire anche obiettivi di ricerca che nel frattempo pongano le migliaia di malati in una condizione che consenta loro di sopportare la malattia e di pensare ad altro. Sono uomini e donne, lo sai, che vivono ogni giorno alle prese con la propria vita familiare, sociale, affettiva, e hanno bisogno di continuare a dedicarsi alle occupazioni che la loro mente intatta desidera”. Sulla scia di queste lucide parole spero che il Papà eccezionale sia seguito accuratamente e dignitosamente con una presa in carico globale dal Centro SLA che lo segue, ad oggi è questa la migliore cura. Con sincera vicinanza Maurizio Inghilleri su .

L'ingresso nelle sperimentazioni
Massimo scrive...	24 ago 2009
E' possibile per un paziente affetto da SLA entrare a far parte di un gruppo di sperimentazione? Ho letto di sperimentazioni con le cellule staminali o con il litio.
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Caro Signore, per la sperimentazione con cellule staminali ad oggi l'unico istituto che sta sperimentando è l'Università del Piemonte Orientale - Novara. Per quanto riguarda la sperimentazione con litio vi sono molti centri che hanno aderito alla sperimentazione dell'Istituto Superiore di Sanità, compreso il Centro SLA del Policlinico Umberto I di Roma. Non so la sua provenienza geografica ma sicuramente se si informa presso l'ISS le sapranno dire il centro di arruolamento a lei più vicino. Le ricordo che partecipare ad una sperimentazione vuol dire accettare l'eventuale possibilità di assumere placebo.
Maurizio Inghilleri	su

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I sintomi di un'ernia cervicale confondibili con quelli della SLA
Alessandro scrive...	20 set 2007
Buongiorno! Secondo lei un'ernia cervicale può portare ad avere i sintomi della SLA ad una parte del corpo, ad esempio al braccio, gamba e fianco sinistro? Ringrazio anticipatamente. Alessandro Baroni
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La diagnosi di SLA, in mancanza di test diagnostici specifici e sensibili, è sostanzialmente basata sulla valutazione clinica e su alcune indagini strumentali. Alcuni esami (vedi EMG, potenziali evocati motori) servono a confermare la malattia dei motoneuroni, ma molti invece servono ad escludere malattie "simili". Una delle malattie da escludere è proprio la compressione del midollo (da parte di ernie o altre condizioni). La visita clinica, ma soprattutto la RMN e lo studio dei potenziali evocati motori e sensitivi, ci permettono di arrivare ad una diagnosi corretta.
Mario Sabatelli	su

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Bordetella Pertussis e la teoria del dr. Domenico Fiore
Marco scrive...	10 set 2007
Salve, volevo chiedervi se sapete qualcosa riguardo la teoria del dr. Domenico Fiore, nella quale si sostiene un nesso tra i pazienti malati di SLA e la pertosse. Secondo la sua teoria, nella quasi totalità  di pazienti affetti da SLA esaminati, in ognuno di loro era presente la "Bordetella Hominis". Vorrei sapere il vostro pensiero a riguardo. Grazie.
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Nella letteratura scientifica internazionale la teoria di una possibile connessione tra infezione da Bordetella Pertussis e SLA è sostenuta unicamente dal dr. Domenico Fiore in un articolo pubblicato in una rivista che non ha "impact factor", cioè che non ha rilievo sufficiente di affidabilità . La replicabilità  di un dato scientifico costituisce l'elemento centrale della sua fondatezza. Indipendentemente da ciò, non ho mai avuto modo di osservare direttamente, né ascoltare in congressi internazionali, casi di pazienti trattati per la pertosse che abbiamo avuto un effetto significativo.
Mario Sabatelli	su

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Richiesta di informazioni sulle dimissioni protette
Marco scrive...	05 apr 2007
Salve, sono il figlio di una persona di 72 anni affetta da SLA diagnosticata da circa un anno. Dopo essere venuti a conoscenza delle caratteristiche devastanti di questa malattia abbiamo cercato in tutti i modi di aiutarla a sopportare nella maniera pù dignitosa questa malattia. In questo momento si trova ricoverata presso l'ospedale S. Filippo Neri di Roma nel reparto UTIR a seguito di una crisi respiratoria dovuta alla percentuale alta di anidride carbonica presente nei polmoni. Sembrerebbe che al momento sopporti bene la ventilazione assistita e che non sia necessaria la tracheostomia. Vorrei chiedervi qual'è l'iter da seguire per poter avere il macchinario a casa oltre alle altre attrezzature necessarie e l'assistenza domiciliare. Inoltre abbiamo richiesto di poter beneficiare della legge 104 prevista per i familiari ma a seguito della visita ci è stato detto che la risposta la potremmo avere tra 4/5 mesi. Ho letto che esiste un farmaco detto IGF1 che per ottenerlo bisogna fare causa al Ministero della Salute ecc. e che la certezza di ottenerlo non si ha, oltre ad essere un iter luno e costoso. Anche se è vicinissima a Roma il comune di appartenenza è Fiumicino, il nostro desiderio maggiore in questo momento è poterla riportare a casa vicina ai suoi affetti affinché almeno questo possa esserle di aiuto. Grazie per tutto quello che state facendo per le persone che si trovano come noi nelle stesse condizioni e spero di avere presto indicazioni su come muoverci. Marco Donati
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Gentile Marco chi risponde alla sua richiesta è Mauro Pichezzi in quanto il dr. Mario Sabatelli ha ritenuto che io potessi darle una risposta più appropriata. Al momento delle dimissioni dall'ospedale, sarà  il reparto stesso che dovrà  redigere un protocollo "protetto" di uscita in cui richiederà  alla ASL del suo territorio di fornire a sua madre la macchina per la respirazione non invasiva, tutti gli ausili di cui avrà  bisogno e le ore di assistenza domiciliare, oltre alla fisioterapia. Noi, come associazione, possiaqmo seguire le dimissioni dall'ospedale accertandoci che tutto venga eseguito nella giusta maniera. Per quel che riguarda la 104, le confermo, purtroppo, che i tempi medi sono quelli che le hanno detto. Sull'IGF1 le consiglio di scaricare i due documenti prodotti recentemente dall'AIFA che troverà  all'interno del sito: le saranno senz'altro utili per farsi un'idea. Comunque noi, come associazione, rimandiamo alla ICOMM per avere informazioni sulla ricerca e sulle sperimentazioni di nuovi farmaci. Mi è stato riferito che è già stato contattato dalla segreteria dell'associazione, la invito a venire a trovarci in sede per conoscerci personalmete e per fornirle maggiori informazioni.
Mauro Pichezzi	su

Le domande e le risposte pubbliche dello pneumologo:

>> Utilizzo del saturimetro
>> Problemi di ventilazione
>> Il pacing diaframmatico

. Utilizzo del saturimetro Paolo scrive... 05 set 2009 Gent.mo dr Galantino, mio suocero ha 56 anni ed è affetto da sla da un anno e mezzo, ha molta difficoltà a respirare, ha il fiato corto ed usa il ventilatore. Lo pneumatologo che l'ha visto a casa mi ha detto di comprare un saturimetro e controllare che i valori siano intorno a 96, se scende sotto non va bene, ma i valori variano ogni secondo come si calcola, facendo una media ponderata? Inoltre, deve dormire per forza e da sveglio si può fare? Grazie per l'attenzione e cordiali saluti. Paolo . Gentile signore,   il Pulsossimetro è uno strumento medicale che ci da informazioni: · sul livello di ossigenazione del sangue (dita delle mani e dei piedi, lobi delle orecchie) · sull’indice di perfusione · sulla temperatura corporea · sulla frequenza cardiaca Più è sofisticato il sistema, maggiori sono le informazioni utili che si possono ottenere.   I valori letti possono essere falsati da: · smalto sulle unghie · dita fredde · aritmia   Leader nel campo della pulsossimetria è Nonin. Nel 1995 la “Nonin Medical” ha rivoluzionato la pulsossimetria presentando l'Onyx. Le misure possono essere fatte in qualsiasi momento sia di giorno che di notte; la lettura dei dati deve esser fatta dopo alcuni secondi (i valori sono più stabili con il dito caldo ed una buona circolazione periferica!). Per esserle di maggiore aiuto, però, dovrei conoscere la marca e modello del pulsossimetro che ha in dotazione e sapere da quale città scrive. Un cordiale saluto. Alessandro Galantino su . Problemi di ventilazione Francesca scrive... 05 set 2009 Gent.mo dr Galantino, mio padre ha 55anni ed è affetto da sla da circa due anni, attualmente fa molta fatica a respirare, ha infatti il diaframma spostato in alto ed usa il ventilatore ma spesso non lo sopporta; dice che non gli entra l'aria oppure quando dorme, dall'apparecchio secondo me non esce l'aria perchè non sento lo "splash" di uscita, è possibile che l'aria entri soltantanto e lui ringoia l'anidride? Inoltre volevo sapere quando è opportuno fare la tracheo perchè lo pneumatologo che lo ha in cura dice che si fa solo quando entra in crisi e non è assolutamente programmabile, ma non è troppo tardi? Grazie per l'attenzione e mi scusi ma sono totalmente impreparata ed ignorata dallo staff della mia città. Cordiali saluti. Francesca, una figlia disperata . Gentile signora, se, come Lei dice di seguito, "fa molta fatica a respirare... il diaframma spostato in alto ... usa il ventilatore ma spesso non lo sopporta... dice che non gli entra l'aria" deve, assolutamente, tornare in ospedale per riadattare il respiratore alle variate condizioni cliniche. Deve essere registrata una ossimetria diurna - notturna che attesti i buoni risultati ottenuti variando le impostazioni del respiratore. Per quanto riguarda la tracheo: prima di tutto il respiratore  deve essere ben impostato per essere congruo ai variati bisogni (deve essere idoneo a fornire la modalità di ventilazione più utile per il benessere soggettivo ed oggettivo del paziente) e immediatamente dopo,  se la NIV non è più indicata, per salvare il paziente e mantenere una buona qualità di vita, deve essere programmata ed eseguita (se il paziente esprime una sua espressa volontà) la "tracheostomia programmata"; nella tracheostomia d'urgenza aumenta il riscio operatorio. Un cordiale saluto. Alessandro Galantino su .

Il pacing diaframmatico
Enzo scrive...	20 set 2007
Gentile Dott. Galantino, mi chiamo Enzo Carbone e mio fratello è affetto da SLA (diagnosi che risale ad Apr. 2005). Attualmente mio fratello è sotto ventilazione non invasiva (circa 16-17 ore al dì). Recentemente ho sentito che in un convegno sulla malattia, tenuto a S. Gallen in Svizzera, è stato presentato un diaframma pacing che, se non ho capito male, potrebbe essere applicato anche nel caso di mio fratello. Lei cosa mi sa dire a riguardo? Esiste una pur minima possibilità  che questa strada sia percorribile, con qualche beneficio? Oppure, nel caso di SLA, i nervi (in questo caso quelli del diaframma) sono del tutto compressi e quindi rendono non applicabile questo pacing? La ringrazio in anticipo per la risposta. Cordiali saluti Enzo Carbone
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Gentile Enzo Carbone, Il pacing diaframmatico, ad oggi, non si applica con risultato in pazienti affetti da malattie neurodegenerative in quanto non può garantire una sicurezza di ventilazione pari a quella garantita da un respiratore, invasivo e non. Le invierò degli articoli di settore che le daranno maggiori informazioni.
Alessandro Galantino	su

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Le domande e le risposte pubbliche del nutrizionista:
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>> Informazioni sulla PEG e sul sondino naso-gastrico
>> Approccio preventivo di presa in carico del nutrizionista

. Informazioni sulla PEG e sul sondino naso-gastrico Sara scrive... 07 set 2009 Egregio professore, vorrei sapere la differenza che c'è tra il sondino naso gastrico e la peg per la nutrizione: la gestione, pro e contro per un malato di sla. Vorrei anche sapere se la nutrizione va preparata a casa, ed eventualmente in che modo, oppure se esistono dei preparati già preconfezionati. Mi scuso per le troppe domande ma spero che possa darmi una risposta. Grazie. . Cara Sara, il sondino naso-gastrico e la PEG (gastrostomia percutanea endoscopica) servono a fare la stessa cosa: a fornire la nutrizione artificiale enterale in persone nelle quali, a causa di una sottostante patologia o degli esiti permanenti di una pregressa patologia, sia impossibile o insufficiente l'alimentazione naturale, ma l'intestino è in grado di digerire ed assorbire i nutrienti. Il sondino è in genere utilizzato per brevi periodi, di norma non superiori a 30-40 giorni di trattamento, in persone nelle quali la incapacità di alimentarsi è limitata nel tempo. La PEG, che viene invece posizionata tramite un piccolo intervento chirurgico, è certamente il metodo più sicuro, stabile ed efficace per somministrare la nutrizione artificiale enterale per periodi di tempo prolungati, da mesi ad anni, o per tutta la durata della vita. La PEG non controindica la alimentazione naturale, se questa è possibile almeno parzialmente. Attraverso il sondino e la PEG vengono di norma somministrati prodotti specifici (diete formula) a preparazione industriale e composizione definita con caratteristiche nutrizionali adeguate alle esigenze delle varie tipologie di pazienti. La somministrazione di alimenti naturali per sondino o PEG, anche se non impossibile, è certamente da sconsigliarsi. Maurizio Muscaritoli su .

Approccio preventivo di presa in carico del nutrizionista
Paolo scrive...	06 mag 2009
Gentile prof. Muscaritoli, ad un mio congiunto hanno da poco diagnosticato la malattia del motoneurone. Ancora non esistono problemi evidenti di nutrizione ed attualmente ha qualche piccolo problema motorio agli arti inferiori. All'ultimo controllo mi hanno detto che va tutto bene e che non mi devo preoccupare. Dal giorno della diagnosi mi sono informato credo adeguatamente e a mio avviso, fin da subito, la persona deve essere presa in carico anche da un nutrizionista che segua tutta l'evoluzione della malattia per quanto attiene la parte deglutitoria e nutrizionale. Vorrei gentilmente sapere se è effettivamente prematuro rivolgersi già ad un nutrizionista oppure seguire i consigli del neurologo ed aspettare che la malattia avanzi e che insorgano i primi problemi di deglutizione. Mi rivolgo a Lei in quanto ho visto essere uno dei massimi esperti del settore e la ringrazio per il prezioso servizio che offre a tutti noi spesso spaesati sul modo corretto di procedere. Attendo fiducioso una sua risposta e cordialmente la saluto. Paolo Fornaciari
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Caro Signor Fornaciari, grazie per la sua email. In effetti, lei ha ragione: è quanto meno prudente sottoporsi ad una visita di controllo nutrizionale sin dal momento della diagnosi di malattia. Infatti, per motivi diversi, in una certa percentuale di persone con malattia del motoneurone le alterazioni dello stato metabolico e nutrizionale possono essere già presenti alla diagnosi. Per questo motivo, si ritiene oggi appropriato includere nella 'presa in carico globale' della persona affetta da malattia del motoneurone anche il monitoraggio nutrizionale, inserito in un 'percorso parallelo' a quello tracciato dallo specialista neurologo. E' possibile che al momento attuale lo stato di nutrizione sia ancora perfettamente conservato, ed in questo caso non ci sarà bisogno di nessuna misura particolare. Tuttavia, lo specialista in nutrizione clinica potrà, insieme al dietista, svelare eventuali alterazioni iniziali meritevoli di piccole correzioni dietetiche e comunque porre le basi solide per il successivo follow-up periodico, durante il quale saranno programmati e realizzati gli interventi nutrizionali più appropriati allo stato clinico del suo congiunto.
Maurizio Muscaritoli & Valentina Tommasi	su