Arrigo, deceduto a quarantasette anni nel luglio 2007

Sclerosi laterale amiotrofica (sla) familiare dovuta alla mutazione del gene SOD1

Decessi dovuti a sla nella sua famiglia:
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>	sua madre deceduta a 49 anni, primi sintomi a luglio 1986, decesso marzo 1987
>	ambedue i fratelli della madre deceduti rispettivamente nel 1985 a 49 anni, e nel 1992 a 63 anni. In ambedue i casi, decesso dopo 18 mesi dall’esordio dei primi sintomi
>	suo fratello deceduto aprile 2003 all’età di 41 anni. Primi sintomi ottobre 2001

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I primi sintomi della sla si sono manifestati nel luglio 2006, quando, nuotando al mare con il figlio, si era accorto di non riuscire a stendere bene il braccio sinistro. Immediatamente aveva associato la difficoltà di movimento alla malattia e aveva contattato il neurologo per chiedere di fare una elettromiografia. I sintomi elencatogli erano così esigui, che il medico ha preferito supporre la presenza di un fattore autoimmunitario, per altro curabile… questo, nonostante due anni prima avesse avuto in cura suo fratello, e nonostante fosse stato ripetutamente informato della anamnesi della famiglia. Poiché l’elettromiografia effettuata alla fine di luglio mostrava solo piccole disfunzioni ad una caviglia e al deltoide, il medico propose di ripetere l’esame un mese dopo: la perdita di funzionalità dei muscoli lesionati era aumentata. Solo allora, su insistenza del paziente, il medico accondiscese a richiedere l’indagine genetica per la ricerca del gene mutato, già effettuata tre anni prima da suo fratello.

In quei quattro mesi, da luglio alla fine di ottobre, mio marito risparmiò a tutti noi l’angoscia dell’attesa, riuscendo miracolosamente e abilmente, e solo con il saltuario ricorso a qualche scusa, a nascondere i sintomi incalzanti della malattia: perdita di mobilità del braccio sinistro (era mancino!) e difficoltà a sostenere il peso con la gamba sinistra. Quando, a metà novembre, ci comunicò di essere malato, aveva quasi raggiunto il ‘punto di non ritorno’: aveva difficoltà a guidare la macchina e a scrivere, sentiva pesare gravemente la stanchezza della giornata lavorativa, aveva completamente cambiato modo di camminare e rallentato fortemente la sua andatura. A dicembre la muscolatura responsabile della respirazione era così gravemente compromessa che la spirometria evidenziava un calo della capacità polmonare al 45% e tre settimane dopo al 37%. Da quel momento l’evoluzione fu velocissima: rapido aumento della necessità di usare il ventilatore per molte ore anche di giorno e, a marzo, perdita totale della capacità deambulatoria e necessità della sedia a rotelle, gravi difficoltà di deglutizione e intervento per l’inserimento della PEG, perdita completa dell’uso del braccio e della mano sinistra, gravi difficoltà motorie anche al braccio destro, impossibilità di sostenere il peso della testa. Da aprile l’uso del ventilatore non invasivo divenne costantemente indispensabile, fino alla morte, avvenuta nel mese di luglio.

Nonostante si fosse manifestata in forme leggermente differenti, mio marito aveva visto e vissuto in prima persona la sla di sua madre, dei suoi due zii e di suo fratello; ne conosceva così bene anche le più piccole sfaccettature da essere in grado, già durante la malattia del fratello, di anticiparne con precisione, passo per passo, decorso e tempi. Tempi clamorosamente mal valutati dal suo neurologo che, pur avendolo visto mensilmente da luglio a febbraio, ha successivamente diradato le visite ad intervalli di tre mesi. Lui stesso aveva ammesso di non avere mai avuto casi di sla dovuti alla mutazione del gene SOD1 prima di mio marito e suo fratello. Non ne aveva mai seguito in precedenza il decorso clinico. La stessa considerazione era stata fatta dal medico nutrizionista che aveva operato l’intervento della gastrostomia: su 480 casi di sla trattati, un solo caso di sla familiare molti anni prima.

Durante tutti quei dodici mesi, mio marito ha preso in prima persona tutte le decisioni che lo riguardavano, sia per quanto concerneva la malattia e il ricorso agli ausili, sia per le questioni di carattere pratico quotidiano, sia per le disposizioni che riguardavano la fine della sua vita. Ancora in grado di parlare con chiarezza, ha dettato una lettera, firmata in più copie con le ultime capacità della sua mano destra, dichiarando:

“Rifiuto fin da ora, in presenza delle future situazioni di emergenza che inevitabilmente dovrò affrontare, di essere sottoposto a tracheostomia o intubazione orotracheale ovvero ad altre modalità di ventilazione che sostituiscono una mia partecipazione tanto da rendermi totalmente dipendente, consapevole che questo tipo di interventi mi priverebbe dell’autonomia alla quale non intendo rinunciare, quali che siano le conseguenze di questa mia decisione.
Invito tutti coloro che affettuosamente mi assistono, e cioè mia moglie, il mio medico, i miei amici, o qualsiasi altra persona che si dichiari a ciò disponibile, ad attenersi alla mia volontà e lo sollevo espressamente da ogni responsabilità”

Questa determinazione e questa precisione vengono dalla piena conoscenza della malattia, nonostante mio marito fosse ingegnere e non medico. Tuttavia, per quanto possa sembrare paradossale, la sua esperienza di questa particolare forma di sla era ben superiore a quella manifestata – come talvolta espressamente dichiarato – dai medici e paramedici che lo hanno assistito.
Con piena coscienza e consapevolezza, ha sostenuto e dato forza sia a me che ai nostri figli, allora di tredici e sette anni. Con altrettanta forza e consapevolezza, facendo appello alla sua libertà nella capacità di scegliere come vivere e farci vivere l’esperienza della malattia, ci ha preparati alla sua morte:

“Papà, tra poco arriverà l’angelo”
“Sì”
“Lo stai aspettando?”
“Sì”
“Anch’io”

Oggi i miei figli ricordano il periodo della malattia di Arrigo come il più intenso vissuto con lui.

Lucia