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News 2008

 

23 dicembre 2008

Registro regionale malattie rare

Le malattie rare sono caratterizzate dalla loro bassa prevalenza nella popolazione. In Europa sono definite rare quelle malattie che colpiscono non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti. La loro definizione è tuttavia eterogenea.

Sono almeno 6.000-7.000 le malattie rare riconosciute dall'OMS, che complessivamente si stima colpiscano il 3% della popolazione, raggruppabili in categorie omogenee tra loro a seconda dell’apparato/sistema coinvolto o del tipo di malattia.

Ciò che accomuna le malattie rare, molto diverse tra loro dal punto di vista eziologico e clinico, sono le difficoltà che incontrano i malati e le loro famiglie per ottenere una diagnosi e una cura, e per affrontare tutte le problematiche assistenziali connesse, determinate proprio della bassa prevalenza che limita la ricerca e lo sviluppo di percorsi terapeutici e assistenziali. Eppure in Italia si stima che 1,5-2 milioni di persone sono affette da malattie rare.

La tutela dei soggetti affetti da malattie rare e la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare sono stati inseriti già tra le priorità del Piano Sanitario Nazionale 1998-2000.

Il DM n. 279 del 18 maggio 2001 ha istituito la rete nazionale delle malattie rare (art. 2) per la prevenzione, sorveglianza, cura, informazione e formazione, e per ridurre l'onere sui malati e sulle loro famiglie. Ha istituito inoltre il Registro Nazionale (art. 3).

La rete è costituita dai centri/presidi accreditati per la diagnosi e cura delle malattie rare, individuati nel Lazio con Delibere regionali successive al DM n. 279.

Con DGR n. 1324 del 05/12/2003, la Regione Lazio ha individuato i seguenti Presidi per la Sclerosi Laterale Amiotrofica: Policlinico A. Gemelli (Centro di riferimento) e Azienda Ospedaliera S. Filippo Neri di Roma (Presidio). I centri ospedalieri già accreditati sono in numero insufficiente e non coprono le reali diagnosi e follow up dei pazienti affetti da SLA che vengono effettuate su tutto il territorio regionale.

Avvio del Registro Lazio Malattie Rare (RLMR)

Con l'Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 è stata sancita l'attivazione dei registri regionali entro il 31 marzo 2008. Il mandato di avviare il Registro ella regione Lazio è stato affidato a LazioSanità-Agenzia di Sanità Pubblica.

Il Registro del Lazio ha preso avvio il 1 aprile 2008.

Nella sua fase iniziale, l'obiettivo prioritario è quello di stimare il numero di utenti in carico ai singoli centri/presidi, distinti per tipo di malattia rara. Valutati i risultati di questa prima fase, sarà definito un set minimo di ulteriori informazioni da raccogliere per descrivere i percorsi diagnostici e assistenziali, l'appropriatezza delle prestazioni, l'impatto della malattia in termini di mortalità, morbosità, costi e consumo di risorse.

Obiettivi

Realizzare e mantenere un Registro basato su un insieme così complesso e numeroso di malattie è un compito difficile, che richiede la disponibilità di competenze cliniche, epidemiologiche, statistiche e informatiche, e adeguate risorse organizzative e strutturali.

A seguito di una valutazione attenta delle risorse disponibili e dell’elevato numero di centri/presidi accreditati nel Lazio, l'ISS ha ritenuto opportuno procedere per fasi successive di raggiungimento degli obiettivi.

In una prima fase, si è definita come prioritaria la conoscenza dell'esatto volume di attività dei singoli centri/presidi, in termini di utenti in carico per tipo di MR e per alcune semplici caratteristiche demografiche.

In una seconda fase, il Registro dovrà approfondire i percorsi diagnostici e assistenziali, l'appropriatezza delle prestazioni, l'impatto della malattia in termini di mortalità, morbosità, costi e consumo di risorse.

In una terza fase, le informazioni raccolte dovranno contribuire a facilitare il percorso diagnostico, assistenziale e riabilitativo (sia sanitario che sociale) della persona.

Metodologia

Il Registro del Lazio ha preso avvio il 1° aprile 2008. Nei due mesi precedenti, a ciascuna Direzione Sanitaria di Istituto che fosse sede di centri/presidi accreditato è stato affidato il compito di individuare un responsabile del Registro per ciascun centri/presidi. Tutti i 71 Centri accreditati dalle Delibere Regionali hanno individuato, attraverso un modulo di registrazione trasmesso all’Agenzia di Sanità Pubblica (ASP) della Regione, il proprio referente per tutte le attività inerenti il registro.

Dopo aver ricevuto la scheda di adesione l’ASP, in collaborazione con il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell'ISS, ha inviato a tutti i referenti accreditati le chiavi di accesso per l'inserimento dati nel programma informatizzato web-based, sviluppato dal CNMR.

Al fine di modulare nel tempo l’inserimento dati degli utenti prevalenti, ai centri/presidi è stata data indicazione di inserire prioritariamente, entro maggio 2008, le informazioni dei soggetti già in carico che avessero avuto nei primi cinque mesi del 2008 un contatto con il centro per una conferma diagnostica o per un controllo di follow-up (diagnostico, clinico o terapeutico).

Per tutti gli altri soggetti, sia nuovi sia utenti già in carico ma senza un contatto da gennaio a maggio 2008, la registrazione viene effettuata al momento del nuovo accesso nel Centro (ad esempio, un utente in carico che avesse ricevuto l'ultimo controllo a novembre 2007 e che fosse stato richiamato a luglio 2008, doveva essere registrato al momento del nuovo contatto).

È stato invece richiesto di inserire nel Registro solamente i nuovi utenti con data di prima visita uguale o successiva al 1° aprile.

Il programma di archiviazione dati fornito dall'ISS permette di inserire, oltre alle informazioni anagrafiche e sulla diagnosi, anche dati di follow-up. Tuttavia, in questa prima fase si è richiesto l’inserimento dei soli dati anagrafici e sulla diagnosi, lasciando facoltativa la compilazione delle informazioni di follow-up.

Primi risultati

In questi primi cinque mesi di attività, da aprile ad agosto 2008, hanno inserito dati nel programma 52 centri/presidi sui 71 accreditati. Al 1° settembre 2008 sono state inserite e convalidate nel programma dell'ISS 3.986 schede, di queste 215 ancora non convalidate dai centri/presidi. Le analisi successive fanno quindi riferimento alle 3.771 schede convalidate.

Nella tabella seguente sono riportati i primi 20 gruppi di MR classificate in base al codice di esenzione tra cui la Sclerosi Laterale Amiotrofica. Nella classe di età 0-17 anni il primo gruppo di esenzione è rappresentato dalle anemie ereditarie (8,2%), mentre al primo posto come patologia si colloca la neurofibromatosi (5,3%). Nella classe di età 18 o più anni il primo codice di esenzione è rappresentato dai difetti ereditari della coagulazione (15%), con i disordini ereditari trombofilici (9,5%) come patologia prevalente.

Complessivamente, questi primi venti codici di esenzione rappresentano, nelle due classi di età, rispettivamente il 64,2% e il 77,5%.

Tabella - Distribuzione dei primi 20 codici di esenzione per malattia rara, per classe di età. Lazio, dati riferiti a 3.771 schede inserite al 1° settembre 2008

Distribuzione malattie rare Regine Lazio 2008

Conclusioni

Questa prima fase di avvio, con la raccolta di circa 4.000 casi, ha visto la collaborazione della gran parte dei centri/presidi accreditati. I dati raccolti risentono necessariamente dell'ancora parziale copertura del Registro rispetto ai casi effettivamente in carico ai centri/presidi, pertanto sono assolutamente premature le valutazioni sui volumi di attività dei singoli centri/presidi e sulla distribuzione delle diagnosi.

A questo riguardo va però sottolineato che, a fronte di 331 codici di esenzione di MR presenti nel DM 279/2001, nel Registro sono stati riportati casi riferiti a 177 codici (53,5%). Tale risultato, comunque preliminare, indicherebbe che una quota consistente di MR non è ancora presa in carico dai Centri accreditati.

Nei prossimi mesi, al completamento della fase di inserimento dei dati sugli utenti in carico presso ogni Centro, sarà pianificata un'estensione dei contenuti informativi del Registro finalizzata alla valutazione dei bisogni di salute e ai percorsi diagnostici, terapeutici e riabilitativi.

Contributi estratti da:

LAZIOSANITÀ – Agenzia di Sanità Pubblica - web

Volume 21, Numero 9 - Supplemento 1 - 2008 Notiziario dell’Istituto Superiore di Sanità

 

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