FAQ
Le domande poste più frequentemente sulla SLA e sugli esami diagnostici per diagnosticarla.
La SLA è ereditaria?
In circa il 90% dei casi la SLA è di tipo sporadico, pertanto nessun altro membro della famiglia ne è stato precedentemente colpito. Nel restante 5-10% dei casi, invece, è una malattia ereditaria di carattere genetico con una trasmissione in genere dominante e raramente recessiva. In circa il 20% dei casi ereditari è stato individuato un gene, quello che sintetizza la SOD1, la cui mutazione è responsabile della malattia.
La SLA è contagiosa?
La SLA non è assolutamente una malattia contagiosa.
La SLA colpisce anche le facoltà intellettive?
Nella maggior parte dei casi la SLA preserva le facoltà intellettive, tranne in una esigua percentuale di casi in cui si sviluppa demenza frontotemporale caratterizzata da profondi cambiamenti della personalità. Questa forma è più comune tra i malati con una storia familiare di demenza.
In che consiste il test genetico?
Il test genetico consiste nella ricerca della mutazione del gene SOD nell'ammalato o nei familiari sani. È consigliato pertanto ai malati con chiara familiarità ed eventualmente ai parenti adulti consanguinei di primo grado. Il test può rivelare solo la mutazione del gene SOD per la quale c'è un'adeguata comprensione, e quindi può dare una risposta solo in una piccolissima percentuale di casi in cui la SLA sia di tipo familiare e oltretutto causata dalla mutazione del gene SOD. In ogni caso il test è in grado di fornire risposte solo parziali, che vanno interpretate e discusse con clinici e genetisti.
Come si diagnostica la SLA?
Non esistono test specifici per diagnosticare la SLA. Essa può emergere attraverso una serie di esami diagnostici effettuati dal neurologo atti ad escludere tutte quelle patologie che possono essere confuse con la SLA e che presentano analoghi sintomi iniziali. Per la diagnosi è quindi fondamentale il colloquio e la visita medica sulla base dei quali il neurologo orienterà la richiesta di una serie di esami specifici.
Gli esami ematici con inclusi i dosaggi degli enzimi muscolari, ormoni tiroidei e partiroidei, e una serie di test per la ricerca di infezioni batteriche o virali, possono escludere patologie che mimano la SLA. Gli anticorpi "antinervo", i markers neoplastici, i dosaggi dei metalli pesanti su siero e urine nel caso di pazienti esposti sono tutti altri parametri ematici che è possibile richiedere in relazione all'anamnesi, all'età e al quadro clinico ed elettromiografico del paziente.
L'esame elettromiografico è fondamentale sia per la conferma delle alterazioni patologiche riscontrate durante l'esame clinico e sia per l'esclusione di patologie di nervi periferici che possono manifestarsi con segni e sintomi simili alla SLA.
Vengono inoltre eseguiti esami radiologici del midollo spinale e dell’encefalo - risonanza magnetica o TC - allo scopo di escludere altre patologie. Altri esami, fra cui l'esame del liquor cefalorachidiano (prelevato tramite rachicentesi o puntura lombare) e biopsia muscolare e/o di nervo, potranno essere richiesti in base a specifiche caratteristiche del paziente.
Alcuni di questi esami vanno poi ripetuti a intervalli regolari per valutare se sintomi come la debolezza muscolare, l'atrofia dei muscoli e la spasticità stiano peggiorando. A valle degli esami diagnostici, la diagnosi è basata fortemente sui sintomi e sui segni che lo specialista osserva nel paziente: è importante quindi che essa sia certificata da un neurologo esperto che abbia una consolidata esperienza con la malattia e che si instauri un buon dialogo medico-paziente circa lo scopo e i risultati degli esami date la complessità del processo diagnostico e le implicazioni che una diagnosi di SLA comporta.
Esiste una cura per la SLA?
Purtroppo non esiste ancora una cura per questa malattia e né tantomeno un qualunque trattamento sperimentale in grado di bloccare la progressione della malattia. L'unico farmaco disponibile per la terapia della SLA è il riluzolo ed interviene sul metabolismo del glutammato riducendone la disponibilità a livello delle sinapsi neuronali. Il riluzolo, purtroppo, rallenta solo di alcuni mesi la progressione della malattia ed ha scarsi effetti sul suo decorso. Generalmente viene prescritto anche nel caso di una sospetta SLA. I trattamenti in un paziente SLA sono tutti rivolti ai sintomi per migliorarne la qualità della vita.
Quali sono i centri ospedalieri che sanno trattare questa malattia?
La Sclerosi Laterale Amiotrofica ha ottenuto il riconoscimento di malattia rara con codice identificativo RF0100 in base al Decreto del Ministero della Sanità n. 279 del 18/05/2001. Grazie a questo decreto, ogni regione ha identificato quali sono le strutture riconosciute come presidi ospedalieri in grado di diagnosticare e di seguire il decorso della malattia.
Quali sono i sintomi della SLA?
Nelle fasi iniziali della malattia, i sintomi della SLA possono essere talmente impercettibili da essere spesso trascurati. Al manifestarsi dei primi sintomi, nella maggior parte dei casi si avvertono le seguenti condizioni, spesso combinate fra loro: debolezza muscolare nelle mani e/o nelle braccia, nelle gambe; fascicolazioni (vibrazioni incontrollate dei muscoli visibili come "guizzi" sottocutanei) e crampi muscolari (soprattutto notturni); difficoltà nella parola e debolezza del tono di voce; in alcuni casi più rari, alta frequenza del ritmo respiratorio e difficoltà nella deglutizione. I sintomi iniziali della SLA sono solitamente diversi in persone diverse. L'indebolimento muscolare rappresenta una condizione iniziale nella SLA e si manifesta all'incirca nel 60% dei casi. Le mani e i piedi possono essere colpiti per primi, provocando difficoltà nel salire le scale, nel camminare con frequenti inciampi, nell'uso delle mani per attività quotidiane come vestirsi, lavarsi o mangiare. Se per primi vengono colpiti i motoneuroni della regione bulbare, i muscoli interessati sono quelli responsabili della fonazione, della respirazione e della deglutizione, ed il paziente manifesta difficoltà nel masticare, nell'ingoiare e nel parlare. Altrimenti, nella forma spinale, vengono colpiti per primi i muscoli degli arti.
Chi si ammala di SLA?
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di età superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggior frequenza
dopo i 50 anni. In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti: questo significa che nel nostro Paese ci sono più di 3.000 persone affette dalla malattia e 1.000 nuove diagnosi all'anno. I motivi per cui ci si ammala di SLA sono ancora ignoti, è assai probabile che la malattia sia scatenata anche da fattori ambientali ma di questo la scienza ancora non ha dato una risposta esauriente.
La SLA è la malattia dei calciatori?
La SLA non è la malattia dei calciatori poiché colpisce anche, e soprattutto, fasce di popolazione che con il calcio non hanno mai avuto a che fare. Nonostante ciò, un dato di fatto incontrovertibile evidenziato da diverse pubblicazioni scientifiche (Chiò A. et alii, 2005; Belli S. e Vanacore N., 2005; Chiò A. et alii, 2009) è che una relazione tra calcio e SLA esiste. È stato riscontrato che i calciatori italiani professionisti si ammalano e muoiono di SLA fino a 24 volte in più rispetto alla popolazione generale. I motivi non sono ancora noti, sono state formulate delle ipotesi sulle cause che, però, rimangono tali fintanto non si approfondiscono gli studi. Il calcio non causa assolutamente la SLA, ma si può dire che probabilmente nel calcio convivono tutta una serie di fenomeni che, messi insieme, costituiscono un grande rischio per i soggetti predisposti e più fragili.
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