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SLA

Glossario

Raccolta di termini utili nell'ambito specifico della SLA.

A

ADI

L’ADI è l’acronimo di Assistenza Domiciliare Integrata.
Modalità assistenziale caratterizzata dall’integrazione tra varie professionalità (mediche generiche e specialistiche, infermieristiche, riabilitative e sociali) facenti riferimento al medico di medicina generale come case manager ed al distretto sociosanitario come riferimento organizzativo.

ALS

Acronimo di Amyotrophic Lateral Sclerosis.

ALSFRS-R

ALS Functional Rating Scale, scala funzionale finalizzata a misurare la progressione della malattia. Il suo calcolo è piuttosto semplice e permette di esplorare rapidamente i principali ambiti funzionali descrivendone il grado di compromissione e fornendo così un quadro generale delle capacità residue del paziente.

Anamnesi

L’Anamnesi è la raccolta di informazioni relative alle vicende di salute (storia clinica) di paziente e familiari. L’anamnesi genetica è l’esame accurato dei rapporti di parentela con l’ammalato di chi chiede la consulenza genetica (probando), generazione per generazione, valutando numero di figli, ordine di nascita, condizioni di salute e così via.

Anartria

L’anartria è la perdita totale della capacità di articolazione della parola. Causata da disfunzioni più estese dei nervi o dei centri regolatori.

Apoptosi

Apoptosi è il termine che indica la “morte cellulare programmata”, un meccanismo fisiologico normale nel nostro sviluppo. Già dalla vita embrionaria, infatti, abbiamo un eccesso di cellule (per esempio anche neuronali) che vengono poi eliminate attraverso questo delicato processo fino a raggiungere il numero “giusto”. In patologie come le atrofie muscolari spinali, invece, l’apoptosi è “sregolata” e vi è una massiva perdita di motoneuroni.

Assone

L’assone è la fibra nervosa che costituisce il prolungamento del motoneurone.

Astenia

L’astenia è mancanza di forza, affaticabilità.

Atrofia

L’atrofia è il mancato sviluppo di organi e tessuti. Con le espressioni atrofia del muscolo e muscolo atrofico si definisce il ridotto volume del muscolo.

Ausili

Gli ausili sono dispositivi di aiuto alla persona portatrice di handicap utili a migliorare la qualità di vita quotidiana (protesi, ortesi e ausili tecnici). Gli ausili inclusi nel Nomenclatore tariffario (vedi Nomenclatore) sono a carico del Servizio Sanitario Nazionale.

Autoimmune

Autoimmune è detto di patologia in cui l’organismo produce anticorpi rivolti contro proprie strutture, anziché contro agenti nocivi esterni.

B

Biopsia

La biopsia è un tipo di analisi che comporta il prelievo di tessuti o cellule da sottoporre a esame microscopico. La biopsia muscolare è un prelievo a fini diagnostici di un frammento di muscolo della coscia o del braccio. Il trattamento con diverse sostanze reagenti e coloranti del tessuto prelevato (esame istologico) può evidenziare al microscopio particolari alterazioni delle cellule muscolari e dei loro componenti, dovute a patologie neuromuscolari.

Botulino

Il botulino è una tossina utilizzata in minime dosi nel trattamento della scialorrea, ovvero della produzione esagerata di saliva. In questo caso la tossina, che blocca il neurotrasmettitore acetilcolina, viene introdotta nelle ghiandole corrispondenti riducendo la produzione di saliva per un tempo variabile che va da 2 a 6 mesi.

Broncoaspirazione

La broncoaspirazione consiste nell’aspirazione di secreti mucosi catarrali tracheo-bronchiali sotto la guida di un broncoscopio. La broncoaspirazione si rende necessaria quando il secreto (o altro materiale amovibile) ristagni nel tratto tracheo-bronchiale impedendo il normale passaggio dell’aria, ristagno dovuto alla mancanza o insufficienza del meccanismo di difesa della tosse in malati tracheostomizzati.

Bulbare

La regione bulbare del sistema nervoso è localizzata tra il cervello e il midollo spinale. Per esordio bulbare s’intende una forma di SLA che colpisce prevalentemente, prima degli altri, i motoneuroni localizzati nella regione bulbare del tronco cerebrale che controllano i muscoli della masticazione, della deglutizione e della parola.

C

Capacità vitale

La capacità vitale è il volume di aria introducibile effettuando un atto respiratorio al massimo delle capacità.

Care giver

Il care giver è colui che si prende direttamente cura del malato. In lingua inglese è correntemente abbreviato con l’acronimo CALS. Il care giver può essere formale, se congiunto, o informale se non legato da vincoli di parentela con il malato.

Care manager

Il care manager è un medico con esperienza e capacità specifiche che segue quotidianamente il malato, monitorandone la condizione clinica e coordinando gli interventi speciallistici.

Case manager

Il case manager è la figura istituzionale di riferimento, quasi sempre infermiere specializzato, che segue il malato quotidianamente monitorandone la condizione e organizzandone l’assistenza domiciliare.

Charcot Jean-Martin

Charcot (1825-1893) è il neurologo francese che per primo, nel 1869, identificò la Sclerosi Laterale Amiotrofica e la descrisse. In Francia la SLA è detta anche Malattia di Charcot.

Comunicazione aumentativa alternativa

La comunicazione aumentativa alternativa è costituita da forme addizionali di comunicazione che aumentano o sostituiscono il linguaggio verbale orale e scritto in soggetti che presentano difficoltà in queste aree.

 

Crampo

Il crampo è una contrazione muscolare violenta, involontaria e improvvisa di un muscolo o di un fascio di muscoli.

Creatina

La creatina è l’aminoacido che si trova nei muscoli che, tramite reazione biochimiche, fornisce l’energia necessaria per le contrazioni muscolari.

Cure palliative

Le cure palliative sono quelle cure che tendono ad alleviare i sintomi e le conseguenze di una malattia, senza intervenire sulle cause e quindi senza ambire alla guarigione dalla malattia stessa.

D

Day hospital

Il day hospital è la modalità assistenziale caratterizzata da una ospedalizzazione diurna per l’esecuzione di pratiche diagnostiche e/o terapeutiche per le quali il domicilio non è idoneo e/o con una complessità non compatibile con il setting ambulatoriale.

Decubito

Il decubito è la posizione assunta dal corpo umano nel letto. La lunga immobilizzazione nel decùbito obbligato può provocare piaghe da decùbito. Le piaghe da decubito si formano nelle regioni del corpo a contatto con il piano del letto (regioni sacrale e glutea) nei malati da tempo costretti all’immobilità.

Desaturazione

La desaturazione è la riduzione della percentuale di ossigeno legata all’emoglobina.

Diaframma

Il diaframma è la lamina muscolo-tendinea che divide la cavità toracica da quella addominale. Il diaframma è un muscolo involontario, innervato dal nervo frenico, ma la sua attività è anche modificabile volontariamente; ha importanza nei movimenti inspiratori ed espiratori, nella defecazione.

Digiunostomia

La digiunostomia è la comunicazione via stoma tra il digiuno intestinale e l’esterno prodotta chirurgicamente, allo scopo di permettere l’alimentazione di un paziente non in grado di nutrirsi altrimenti. Quando esiste l’impossibilità di praticare la gastrostomia (vedi gastrostomia), si può ricorrere a questa tecnica.

Dimissioni protette

Le dimissioni protette sono dimissioni da un ricovero ospedaliero concordate con i servizi territoriali e con il coinvolgimento del medico di famiglia. Hanno come scopo quello di sostenere la persona nel rientro al proprio domicilio garantendo la continuità della cura e l’assistenza ed evitando così nuovi ricoveri. Le dimissioni protette non devono essere intese come “precoci” rispetto ai tempi richiesti per completare l’iter assistenziale, bensì quale organizzazione di un sistema di comunicazione e di integrazione tra diversi settori (Ospedali, distretti sociali, distretti sanitari) atti a garantire continuità assistenziale al paziente.

Disartria

La disartria è il disturbo dell’articolazione della parola. Dipende da lesioni delle vie nervose che regolano la fonazione e l’articolazione della parola, mentre la formulazione mentale di essa è regolare. Se il disturbo compromette completamente l’articolazione della parola diventa anartria.

Disfagia

La disfagia è la difficoltà a deglutire cibi solidi e liquidi.

Dispnèa

La dispnèa consiste in respiro difficoltoso e coscienza di un aumentato sforzo respiratorio, sino alla vera e propria fame d’aria. La dispnèa si manifesta durante notevoli sforzi fisici o in condizioni patologiche.

Domotica

Nella sua accezione più estesa, la domotica costituisce la disciplina che si occupa dell’integrazione dei dispositivi e degli impianti presenti in un edificio, facilitandone l’automazione ed incrementando la capacità di controllo da parte dell’utente. La domotica nel sociale è utilizzata per aumentare il grado di autonomia dei disabili sia nell’automazione della casa (facilitazione al comando e controllo dei vari dispositivi e apparati domestici) e sia nell’integrazione con sistemi di teleassistenza e telecontrollo.

E

Elettromiografia (EMG)

L’elettromiografia è la tecnica diagnostica impiegata per registrare l’attività elettrica legata alla contrazione muscolare e studiare le variazioni qualitative e quantitative dei potenziali d’azione sia del muscolo, sia delle singole fibre muscolari. Si effettua la registrazione mediante elettrodi (di superficie o ad ago), applicati in corrispondenza del muscolo da esaminare, o mediante speciali microelettrodi, che registrano direttamente dall’interno di singole fibre muscolari. È la tecnica diagnostica fondamentale per rilevare malattie neuromuscolari.

Elettroneurografia

L’elettroneurografia è la misura la velocità di conduzione motoria (VCM) e sensitiva (VCS) dei singoli tronchi nervosi stimolati con scosse elettriche applicate in uno o più punti lungo il decorso dei nervi. L’effetto dello stimolo elettrico è la comparsa di potenziali d’azione motori o sensitivi che, se in presenza di neuropatie, presentano alterazioni del segnale.

EMG vedi Elettromiografia

Emogasanalisi

L’emogasanalisi è l’analisi della concentrazione dei gas disciolti nel sangue. L’emogasanalisi registra la pressione parziale di ossigeno e anidride carbonica, la saturazione di ossigeno, la concentrazione di monossido di carbonio, l’equilibrio acido-base. Fornisce inoltre informazioni fondamentali in caso di malattie respiratorie.

Epidemiologia

L’epidemiologia è la branca della medicina che studia la frequenza e la distribuzione delle malattie nella popolazione in relazione ai fattori di rischio e al loro modo di presentarsi nella collettività (a differenza della medicina clinica che si interessa della malattia in relazione a un singolo soggetto malato).

ETRAN

L’ETRAN è uno strumento di comunicazione semplice ed artigianale che risolve, almeno in parte, il problema di comunicazione che si determina con la perdita della parola nelle persone affette da SLA. L’ETRAN è rivolto a tutte quelle persone che possono comunicare sfruttando il solo movimento residuo degli occhi ed è costituito da un pannello trasparente rigido sul quale sono fissati simboli, lettere o numeri. Il pannello viene posto fra l’utente e il suo interlocutore in posizione frontale, in modo tale da garantire che lo sguardo di entrambi sia reciprocamente osservabile. Quando il primo guarda una lettera sul pannello, il secondo, dalla parte opposta, può vedere dove si dirigono gli occhi e l’elemento che viene indicato. In questo modo, lettera dopo lettera, sarà possibile comporre le frasi.

Eziologia

L’eziologia è lo studio delle cause di una patologia.

F

Fascicolazione

La fascicolazione è l’attivazione irregolare e aritmica di fibre muscolari appartenenti ad una stessa unità motoria. Essa è avvertita come guizzo o breve contrazione di una piccola parte del muscolo (la cosiddetta “carne che balla”). Si manifesta anche in forma di guizzi brevi e aritmici visibili sotto la pelle. Può essere sintomo di malattia neuromuscolare, ma anche presentarsi in condizioni parafisiologiche, come la stanchezza.

Fisioterapia motoria

La fisioterapia motoria è la branca della medicina riabilitativa. Tende a rendere possibile il recupero delle funzioni negli individui colpiti da eventi traumatici o patologici che abbiano prodotto un qualche tipo di lesione invalidante, sia essa reversibile o permanente. I mezzi utilizzati sono: calore, ultrasuoni, elettricità, mobilizzazione attiva o passiva. In modo particolare la fisioterapia riabilitativa trova applicazione nel campo della patologia neurologica di varia origine allo scopo di facilitare il recupero della funzione motoria perduta, di potenziare il compenso operato dalle parti indenni, di prevenire ulteriori danni causati dal prolungato allettamento, dall’immobilità e così via. Gli elementi principali di questa forma di terapia sono rappresentati dalla mobilizzazione attiva (quando possibile) e passiva, dai frequenti cambi posturali, dal controllo dell’atteggiamento tenuto dal paziente.

Fisioterapia respiratoria

La fisioterapia trova un altro campo di applicazione nel trattamento dei pazienti affetti da insufficienza respiratoria cronica e nella prevenzione delle complicazioni respiratorie in soggetti a rischio, come i neurologici. L’intervento del fisioterapista in questo settore è essenzialmente volto a liberare l’apparato respiratorio dalle secrezioni bronchiali che tendono a causare ostruzione (in caso di tosse inefficace) e a insegnare al paziente a utilizzare al meglio la muscolatura respiratoria, ottimizzando gli scambi gassosi polmonari. Utili a questo scopo si dimostrano gli esercizi di ginnastica respiratoria, le tecniche di drenaggio posturale (che consistono nel mettere il paziente in posizioni tali da facilitare il drenaggio esterno delle secrezioni per gravità), l’uso di apparecchi per la respirazione assistita, le manovre di percussione del torace destinate a staccare le secrezioni bronchiali.

Follow-up

Il follow-up è il controllo del paziente esteso nel tempo.

G

Gastrostomia

La gastrostomia consiste nell’intervento chirurgico volto a creare una comunicazione tra lo stomaco e l’esterno, con l’apertura di uno sbocco nella parte alta dell’addome, sotto lo sterno. Viene effettuata in caso di impossibilità di alimentazione per via naturale.

Gene

Il gene è il tratto di DNA che contiene una particolare informazione genetica. Genetica Scienza che studia la natura e le proprietà dei meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari, di generazione in generazione.

Genoma

Il genoma è l’intero patrimonio ereditario contenuto in una cellula sotto forma di DNA.

Glutammato

Il glutammato è l’aminoacido che funge da neurotrasmettitore nel cervello. Un eccesso di glutammato nell’organismo sembra avere effetti neurotossici.

H

Home care

L’home care è l’assistenza domiciliare, intesa come complesso di servizi orientati verso i bisogni clinici e socio-sanitari della persona con la finalità di deospedalizzare malati cronici critici.

Hospice

Si definisce hospice una struttura dedicata al ricovero delle persone suscettibili di un approccio palliativo, perché affetti da una malattia inguaribile in fase avanzata e/o terminale. L’accesso all’hospice dovrebbe essere determinato da problematiche sanitarie e/o socio familiari che rendano tale scelta assistenziale preferibile o alternativa all’intervento domiciliare. Il ricovero in hospice può essere temporaneo o definitivo.

I

Incidenza

In epidemiologia (vedi Epidemiologia), il tasso di incidenza indica il numero di nuovi casi di una malattia che si presentano in un determinato intervallo di tempo.

Insufficienza respiratoria

L’insufficienza respiratoria è lo stato fisiopatologico contraddistinto dalla diminuzione dell’efficienza della funzione respiratoria. Ciò condiziona una alterazione delle pressioni parziali dei gas disciolti nel sangue: è infatti costantemente rilevabile una insufficiente ossigenazione del sangue, evidenziata dalla diminuzione della pressione di ossigeno (ipossiemia) cui può associarsi o meno un aumento della pressione di anidride carbonica (ipercapnia).

Invasivo

In ambito di tecniche mediche, è invasivo ciò che comporta l’introduzione nel corpo – attraverso la cute o gli orifizi – di strumenti o elementi estranei.

Ipercapnia

L’ipercapnia è l’aumento della concentrazione di anidride carbonica disciolta nel sangue e nel liquor. Una causa è l’ipoventilazione. L’ipercapnìa provoca cefalea, acidosi respiratoria, tremori muscolari, obnubilamento della coscienza fino al coma.

Ipossiemia

L’ipossiemia è la diminuzione della pressione dell’ossigeno nel sangue arterioso. È caratteristica, per esempio, degli stati di insufficienza respiratoria. Ipoventilazione Diminuzione del ricambio d’aria negli alveoli polmonari alla quale conseguono ipossiemia, ipercapnia e, nei casi più gravi, acidosi respiratoria. L’ipoventilazione si verifica per riduzione del numero o della profondità degli atti respiratori, per depressione del centro respiratorio (a causa di farmaci, anestesia, danno del bulbo spinale), paralisi dei muscoli respiratori od ostruzione delle vie respiratorie.

Ipostenia

L’ipostenia è la riduzione della forza.

Istologia

L’istologia è la disciplina che studia la struttura della materia vivente a livello microscopico e submicroscopico e in particolare l’organizzazione e le funzioni dei tessuti.

L

Lesioni da pressione vedi Decubito

Logopedia

La logopedia è il ramo sanitario che si occupa della prevenzione, dell’educazione e della rieducazione della voce, del linguaggio scritto e orale e della comunicazione in età evolutiva, adulta e geriatrica.

Lou Gehrig

Lou Gehrig è stato il famoso giocatore di baseball, emblema dei New York Yankees e detentore per oltre cinquant’anni di record insuperati, morto di SLA a soli 38 anni nel 1941. Da allora la SLA è conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”.

M

Miopatia

La miopatia è una patologia che coinvolge il muscolo.

MMG

MMG è l’acronimo di Medico di Medicina Generale (medico di famiglia).

MND

MND è l’acronimo di Motor Neurone Disease (malattia del motoneurone).

Motoneurone

Il motoneurone è la cellula nervosa (neurone) del midollo spinale o dei centri motori della corteccia cerebrale, che controlla l’attività contrattile dei muscoli volontari.

N

NAD

NAD è l’acronimo di Nutrizione Artificiale Domiciliare.

Necrosi

La necrosi è la morte cellulare.

NED

NED è l’acronimo di Nutrizione Enterale Domiciliare. Vedi Nutrizione Artificilale.

Neurologia

La neurologia è la branca della medicina che studia il sistema nervoso, sia per quel che riguarda l’anatomia e la fisiologia, sia nelle manifestazioni patologiche.

Neuromuscolare

Neuromuscolare, che riguarda gli alfa-motoneuroni del midollo spinale, i nervi, i muscoli e il punto di giunzione tra nervo e muscolo. Le patologie neuromuscolari comprendono sia le malattie del muscolo in cui sono direttamente interessate le fibre muscolari, sia le affezioni dei nervi (o di altri apparati) che influiscono nocivamente sul muscolo, causandone l’atrofia o altre alterazioni.

 

Neurone

Il neurone è la cellula che rappresenta l’unità fondamentale del sistema nervoso.

Neuropatia

La neuropatia è una malattia di una fibra nervosa, localizzata su un nervo (mononeuropatia) o su più nervi (polineuropatia).

Neurotrasmettitore

Il neurotrasmettitore è la sostanza fisiologica che rende possibile la trasmissione degli impulsi nervosi tra due strutture nervose anatomicamente separate e poste in collegamento da sinapsi, oppure tra la fibra nervosa terminale e l’organo effettore (per esempio, tra nervo e fibre muscolari).

NIV

NIV è l’acronimo di Ventilazione meccanica Non Invasiva. Vedi Ventilazione meccanica non invasiva.

Nomenclatore

Il nomenclatore tariffario è l’elenco contenente i dispositivi (protesi, ortesi e ausili tecnici) costruiti su misura e di serie ricadenti all’interno della prestazioni di assistenza protesica erogabili nell’ambito del Servizio Sanitario Nazionale.

NPD

NPD è l’acronimo di Nutrizione Parenterale Domiciliare. Vedi Nutrizione Artificiale.

Nutrizione artificial

La Nutrizione Artificiale (NA) è una procedura terapeutica mediante la quale è possibile soddisfare i fabbisogni nutrizionali di pazienti non in grado di alimentarsi sufficientemente per la via naturale. La NA si differenzia in parenterale (NP) ed enterale (NE). Con la NP, i nutrienti vengono somministrati direttamente nella circolazione sanguigna, attraverso una vena periferica (es. cefalica, basilica, ecc.) o una vena centrale di grosso calibro (es giugulare, succlavia, ecc.), mediante l’impiego di aghi o cateteri venosi. Con la NE i nutrienti, vengono somministrati direttamente nello stomaco o nell’intestino mediante l’impiego di apposite sonde (sondino naso-gastrico, naso-duodenale, naso-digiunale, stomie). Sia la NP che la NE necessitano di precisi protocolli terapeutici e di monitoraggio, personalizzati a seconda dello stato metabolico e delle esigenze nutrizionali del singolo paziente.

O

OSA

OSA è l’acronimo di Operatore Socio Assistenziale.

Ospedalizzazione domiciliare

L’ospedalizzazione domiciliare è la modalità di cura caratterizzata da elevata intensità assistenziale, erogata da una équipe multiprofessionale che deve assicurare continuità e pronta disponibilità nell’arco delle 24 ore e dei sette giorni, unitamente alla fornitura di farmaci e presidi.

OSS

OSS è l’acronimo di Operatore Socio Sanitario.

Ossimetria

L’ossimetria è un metodo indolore e non invasivo per misurare la saturazione d’ossigeno nel sangue arterioso. Indicatore della capacità respirazione di un paziente, in cui per le persone sane varia da 96 a 100.

OTA

OTA è l’acronimo di Operatore Tecnico Assistenziale.

P

PEG

La PEG è l’acronimo inglese della gastrostomia percutanea endoscopica. Tecnica invasiva che prevede il posizionamento di una sonda che, attraverso la parete dell’addome, raggiunge lo stomaco per la nutrizione artificiale. Vedi Nutrizione artificiale.

Placebo

Il placebo è una sostanza inattiva (senza proprietà curative) che, nelle sperimentazioni di un trattamento terapeutico sull’uomo – in particolare nei trial di fase III – viene somministrata ad una parte dei pazienti a loro insaputa.

Pneumologia

La pneumologia è la disciplina che studia le malattie dell’apparato respiratorio.

Pneumotorace

Lo pneumotorace è la formazione ed accumulo di aria nel cavo pleurico di provenienza polmonare causata dalla rottura di una bolla polmonare.

Polisonnografia

La polisonnografia è l’esame strumentale che consiste nella registrazione, durante il sonno, di parametri funzionali respiratori, cardiologici, elettroencefalografici, elettromiografici. In particolare si registrano la frequenza del respiro, la presenza di crisi di apnea e la saturazione di ossigeno.

Polmonite ab ingestis

Polmonite provocata dall’aspirazione, nell’albero tracheobronchiale, di cibo e succhi digestivi (in latino ab ingestis significa “da materiali ingeriti”). Si tratta di una forma di polmonite chimica, nella quale il danno al tessuto polmonare è essenzialmente causato dal contatto con il contenuto gastrico estremamente acido. I fattori principali che causano l’insorgenza di questa polmonite, nel caso di malati di SLA, sono costituiti dall’alterazione dei meccanismi della deglutizione ed in particolare il malfunzionamento dell’epiglottide.

Prevalenza

In epidemiologia (vedi Epidemiologia), il tasso di prevalenza indica il numero totale dei casi di una malattia presente in una data popolazione in un dato momento.

PRG

PRG è l’acronimo inglese della gastrostomia percutanea radiologica. Tecnica per il passaggio alla nutrizione artificiale che prevede l’introduzione, sotto controllo fluroscopico, di una sonda gastrostomica attraverso la parete addominale, previa insufflazione d’aria tramite sonda naso-gastrica, al fine di distendere la parete gastrica contro la parete addominale stessa. Vedi Nutrizione artificiale.

Protesi

La protesi è un dispositivo usato per sostituire almeno parzialmente una porzione del corpo umano che non sia più in grado di operare correttamente.

Puntamento oculare

I sistemi di comunicazione a puntamento oculare rappresentano l’ultima generazione di dispositivi per la comunicazione interpersonale per i soggetti con severe limitazioni motorie ed in assenza di fonazione. Sono dispositivi che consentono l’uso di un computer per scrivere e parlare con il solo movimento degli occhi, grazie ad una o più telecamere puntate sulla pupilla che seguono costantemente ogni minimo movimento ed intercettano la porzione di schermo (es: una lettera) fissato dalla persona istante per istante. Si tratta di sistemi complessi tuttora in via di implementazione sia hardware che software.

R

Rachicentesi

La rachicentesi è la puntura lombare di prelievo del liquido che circola intorno al midollo spinale.

Riluzolo

Il riluzolo è il farmaco attivo nella terapia dell sclerosi laterale amiotrofica, che agisce inibendo l’attivita’ del glutammato.

Risonanza Magnetica Nucleare (RMN)

La risonanza magnetica nucleare è la tecnica neuroradiologica che, sfruttando le proprietà di un campo magnetico, è capace di dare un’immagine dei tessuti, evidenziandone, tramite diverse gradazioni di grigio, la densità. La RMN cerebrale è utile nella diagnosi di patologie in cui si sospetta il coinvolgimento di un tessuto particolarmente ricco in atomi di idrogeno, cioè di acqua, come il tessuto cerebrale. In questo caso la tecnica consente di studiare sia la struttura della corteccia cerebrale e sia la sostanza bianca. È molto utile nello studio di malattie come le distrofie muscolari congenite, la sclerosi laterale amiotrofica, la distrofia miotonica e le encefalopatie mitocondriali.

RMN

RMN è l’acronimo di Risonanza Magnetica Nucleare.

RSA

RSA è l’acronimo di Residenze Sanitario Assistenziali. Le Residenze Sanitarie Assistenziali sono presidi che offrono a soggetti non autosufficienti, anziani e non, con esiti stabilizzati di patologie fisiche, psichiche, sensoriali o miste, non assistibili a domicilio, un medio livello di assistenza medica, infermieristica e riabilitativa sulla base dei modelli assistenziali adottati dalle Regioni.

S

Saturazione

La saturazione indica la percentuale di emoglobina legata all’ossigeno. La saturazione dipende dalla pressione parziale dell’ossigeno nel sangue. La misurazione di questo parametro è molto importante per valutare lo stato di ossigenazione del sangue e per monitorare stati di insufficienza respiratoria. Si effettua per mezzo di un semplice esame che utilizza uno strumento non invasivo (saturimetro), che registra il livello di saturazione attraverso la lettura delle onde di pulsazione sanguigna del polpastrello.

Scialorrea

La scialorrea è data dall’ipersalivazione con eccesso di saliva e muco in bocca.

Segno di Babinski

Il segno di Babinski è la flessione dorsale dell’alluce, con eventuale allargamento a ventaglio delle dita, in seguito allo strisciamento di una punta smussata lungo il margine esterno della pianta del piede. È fisiologico nel bambino fino a un anno di età; in età adulta è un riflesso patologico, che compare in caso di lesione delle vie nervose piramidali.

SOD1

La SOD1 è la proteina rame-zinco superossido dismutasi 1. È stato evidenziato che nel 15-20% delle forme di SLA familiare vi è una mutazione del gene SOD1 nel cromosoma 21, la  cui  funzione  è  di convertire  gli anioni radicali liberi superossidi in perossido d’idrogeno.

Sinapsi

Le sinapsi sono le zone di giunzione tra cellule nervose, attraverso le quali esse “comunicano”. Si tratta di strutture specializzate comprendenti vescicole piene di neurotrasmettitori, cioè di molecole che permettono il trasferimento di segnali tra le cellule.

SLA

La SLA è l’acronimo di Sclerosi Laterale Amiotrofica.

SLP

SLP è l’acronimo di Sclerosi Laterale Primaria.

Sondino naso-gastrico

Il sondino naso-gastrico è un catetere in gomma o in silicone che viene introdotto attraverso le vie nasali fino a raggiungere lo stomaco. Si utilizza per l’alimentazione enterale (vedi Nutrizione artificiale).

Sperimentazione clinica

È una sperimentazione posta sotto il controllo delle autorità sanitarie pubbliche (Istituto Superiore di Sanità, Ministero della Sanità, Comitati Etici Regionali, Comitati Etici locali) che segue un protocollo sperimentale, vale a dire un documento che descrive l’obbiettivo, la metodologia, le considerazioni statistiche e l’organizzazione dello studio. Le fasi di una sperimentazione clinica sono:

  • Fase I: studio preliminare sulla sicurezza e sulla modalità di azione;
  • Fase II: studio terapeutico pilota;
  • Fase III: studio terapeutico su più larga scala;
  • Fase IV: dopo la commercializzazione.

Gli studi clinici di una sperimentazione possono essere di differenti tipi:

  • Studi clinici controllati: un gruppo di pazienti riceve il trattamento sperimentale mentre il gruppo di controllo riceve la terapia standard o il placebo (preparazione apparentemente identica a quella che si vuole testare ma che non contiene alcun principio attivo);
  • Studi clinici controllati randomizzati: i pazienti sono assegnati a caso al gruppo sperimentale o a quello di controllo;
  • Studi in cieco: quando i pazienti non sanno a quale gruppo sono stati assegnati;
  • Studi in doppio cieco: né i pazienti, né i medici sanno chi sta assumendo la cura sperimentale e chi il placebo.

È importante ricordare che i trials non sono terapie ma esperimenti scientifici che possono, o non possono, risultare efficaci.

SSN

SSN è l’acronimo di Servizio Sanitario Nazionale.

T

Telemedicina

La telemedicina è l’insieme di servizi medico-sanitari che sfruttano le tecnologie di telecomunicazione e telematiche per rendere possibile la trasmissione a distanza, in tempo reale, di dati e di immagini.

Tracheostomia

La tracheostomia è l’intervento chirurgico che consiste nel praticare un foro, detto stoma, alla parete anteriore della trachea e nel metterne in continuità la mucosa con la cute del collo al fine di consentire il passaggio dell’aria direttamente dall’esterno all’interno dell’organo, attraverso una cannula inserita nello stoma.

Tracheotomia

La trachetomia è l’incisione chirurgica della trachea.

Trisma

Il trisma è il disturbo motore del nervo trigemino caratterizzato da spasmo dei muscoli masticatori con difficoltà ad aprire la bocca.

V

VAM

VAM è l’acronimo di Ventilazione Meccanica Assistita

Ventilatore polmonare

Il ventilatore polmonare è l’apparecchio con cui si può attuare una ventilazione – per via nasale tramite apposita mascherina o per via tracheostomica – stabilendo il volume corrente e la frequenza respiratoria necessarie al soggetto, in base a quanto rilevato in laboratorio.

Ventilazione assistita

Con la ventilazione assistita, a differenza della ventilazione controllata (vedi Ventilazione controllata), è possibile interagire con il ventilatore attraverso l’impiego di sistemi di innesco dell’atto inspiratorio meccanico su richiesta della persona. Questi sistemi di innesco di chiamano trigger. In base al criterio di funzionamento esistono vari tipi di trigger: a pressione, a flusso, a volume, misti, legati a particolari algoritmi.

Ventilazione controllata

La ventilazione controllata è la modalità di ventilazione in cui il ventilatore insuffla secondo parametri predefiniti e preselezionati ai quali la persona si deve adattare. La ventilazione controllata può essere volumetrica (vedi Ventilazione controllata volumetrica) o pressometrica (vedi Ventilazione controllata pressometrica). Il limite della ventilazione controllata sia volumetrica che pressometrica è rappresentato dall’adozione obbligata di parametri predefiniti. Se questi parametri si rivelano inadeguati, la persona in ventilazione non ha alcuna possibilità di interagire con la macchina per aumentare la ventilazione alveolare.

Ventilazione controllata pressometrica

La ventilazione controllata è pressometrica quando con il ventilatore viene predefinita la pressione d’insufflazione. Con la ventilazione controllata pressometrica la persona in ventilazione non riceve un volume d’aria stabilito ma riceve invece una quantità d’aria sino a quando viene raggiunta la pressione prescritta nei polmoni.

Ventilazione controllata volumetrica

La ventilazione controllata è volumetrica quando vengono predefiniti nel ventilatore volume d’aria, frequenza per minuto e rapporto tra inspirazione ed espirazione.

Ventilazione Meccanica

La ventilazione meccanica nelle persone affette da patologie neuromuscolari tende a ripristinare la ventilazione alveolare, sostituendosi all’inefficienza della funzione meccanica che si verifica a causa del progressivo indebolimento dei muscoli respiratori. Questa può essere invasiva (vedi Ventilazione Meccanica invasiva) o non (vedi Ventilazione Meccanica non invasiva).

Ventilazione Meccanica invasiva

Per ventilazione meccanica invasiva si intende un’assistenza ventilatoria effettuata tramite l’uso di ventilatori applicati alla persona attraverso uno stoma (tracheostomia) effettuato con intervento chirurgico. Si effettua a seguito di forti complicanze respiratorie laddove la NIV (la respirazione meccanica non invasiva) non è più in grado di garantire il giusto apporto ventilatorio.

Ventilazione Meccanica non invasiva

Per ventilazione meccanica non invasiva (NIV) si intende un’assistenza ventilatoria che utilizza un’interfaccia, maschera o scafandro, in alternativa alla protesi endotracheale mentre il paziente respira in modo spontaneo. In corso di insufficienza respiratoria acuta, la NIV riduce il lavoro respiratorio e migliora gli scambi gassosi.